Jornada de actualización en Genética Humana

JORNADA VIRTUAL de la Actualización en Genética Humana - Genética y Neurología.
Formato webinar.
1 y 2 de octubre de 2020.

La Asociación Española de Genética Humana presenta la JORNADA VIRTUAL de la Actualización en Genética Humana - Genética y Neurología.

Aunque inicialmente estaba prevista de forma presencial,  la seguridad delos socios, ponentes, personas interesadas y empresas colaboradoras, hace necesario convertir esta sesión en VIRTUAL y realizarla el próximo 1 y 2 de octubre de manera online. Enlace aquí.

Se trata de una jornada monotemática sobre las patologías genéticas relacionadas con la neurología que abarcará desde patologías genéticas en neonato hasta la vejez.

 

Los objetivos
- Conocer los mecanismos por los cuales se producen diferentes fenotipos en una enfermedad tan frecuente como la Atrofia Muscular Espinal y cuáles son los pacientes aptos para el tratamiento de nueva generación.

- Como funciona la anticipación clínica y genética en la Distrofia Miotónica de Steinert (DM1), que provoca casos neonatales con DM1 congénita.

- Puesta al día en el abordaje de la estrategia de estudio genético en Discapacidad Intelectual y Trastorno del Espectro Autista (TEA).

- Definir la etiología genética y multifactorial de las Encefalopatías Epilépticas.

- Ampliar el conocimiento acerca de la distrofia más común en el adulto: la Distrofia Facio-Escapulo-Humeral.

- Dirimir los problemas éticos derivados del creciente número de peticiones de estudios genéticos y que el paciente desconoce incluso firmando el Consentimiento Informado.

- Correlacionar los resultados de los estudios genéticos que no son ni positivos ni negativos en aquellos pacientes que muestran la sintomatología de la Enfermedad de Huntington.

- Conocer de primera mano la disponibilidad del tratamiento de edición genética, en que enfermedades está ya disponible y cuáles son las perspectivas de este tratamiento y su utilidad para un elevado número de enfermedades en el futuro.

 

A través de la plataforma virtual, se podrán enviar preguntas al ponente para su discusión en directo o interactuar con los sponsors a través de sus stands virtuales.