Hemoglobinopatías emergentes

4/06/2004

Ya en mis primeros años de profesión, en mi antiguo y muy querido Hospital Infantil Gregorio Marañón de Madrid, que era el Hospital Provincial de Beneficencia de todo Madrid, y por tanto su población adscrita a este Centro no disponía de Seguridad social, y estaba constituida en su mayor parte por barrios marginales en mayor o menor grado. Por este motivo contábamos entre nuestros pacientes con el mayor número de Enfermedad Falciforme de todo el resto de Centros madrileños.

 

Las determinaciones analíticas de Hemoglobinas se hacían en pocos centros, siendo el Centro de Investigaciones Científicas de Madrid donde, a veces personalmente, remitíamos nuestras muestras.

 

Ya entonces, y estoy hablando de la década de los 70, junto con la Dra. Casado y Dr. Abrisqueta vimos como la incidencia de hemoglobinopatías (rasgo talasemico , rasgo falciforme y enfermedad falciforme era importante y que en un futuro llegaría a ser un problema de Salud.

 

Hoy en el año 2004, las hemoglobinopatías emergentes constituyen, en efecto uno de los mayores problemas de morbilidad y mortalidad para la Salud Publica, con un gran gasto económico sino ponemos en marcha sistemas de detección precoz , seguimiento y tratamiento.

 

La Sociedad Española de Hematología Pediátrica en el año 1999, en la Reunión Anual celebrada en Salamanca ese año, propone elaborar un Protocolo Nacional de Enfermedad Falciforme o Drepanocitosis y un Registro Nacional donde quedan censados estos pacientes y así conocer su incidencia y complicaciones e incapacidades, y llegar a crear en un futuro un Plan de Prevención, al igual que en otros países europeos y americanos.

 

Nuestra Sección viene realizando este trabajo, presentando cada año los datos del registro, en el que colaboran la mayor parte de los Hospitales Españoles con pacientes pediátricos.

 

Este protocolo está a vuestra disposición en vuestra Sociedad Pediátrica (http://www.svnp.es/documen/protodrepanocitosis.htm).

 

La Enfermedad de células falciformes o drepanocitosis constituye la forma más frecuente de hemoglobinopatía estructural, y resulta de la sustitución de un aminoácido (ac. glutámico en la sexta posición de la cadena beta, por otro (valina), dando la Hb S, con una deformación especial de los hematíes dando lugar a múltiples complicaciones. Es muy frecuente en la raza negra.

 

La repanocitosis puede existir bajo 4 formas diferentes:

 

  • Forma heterocigota o rasgo falciforme (Hb AS)
  • Forma homocigota o anemia falciforme (Hb SS)
  • Forma doble heterocigota HbS-Talasemis (HbS-Tal)
  • Forma doble heterocigota HbS-HbC (HbSC)

 

Las técnicas diagnósticas se realizan por

 

  • HPLC (Cromatografía líquida de alta presión)
  • Electroforesis de Hemoglobinas a pH alcalino y ácido(acetato-celulosa y agar citrato)

 

Los pacientes susceptibles de realización de estas técnicas son.

 

  • Población neonatal global
  • Paciente sospechoso de cualquier edad
  • Antecedentes familiares de drepanositosis
  • Individuo de raza negra
  • Sintomáticos

 

Este año desde nuestro nuevo Hospital Materno Infantil hemos recogido los datos de 27 Hospitales en total.

 

A continuación ofrecemos la dirección del Registro modificado, donde podéis dirigiros cuando lo deseéis.

 

 

Dra. A. Cantalejo.
Hospital Materno-Infantil Gregorio Marañón.
Madrid

Autores: 
A. Cantalejo
Presentado: 
REUNIÓN CIENTÍFICA DE LA SVNP
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