Evaluación cardiológica del niño aparentemente sano

14/10/1999

ANTECEDENTES FAMILIARES

 

Dentro de los antecedentes familiares de todos es conocida la tendencia familiar al desarrollo de arterioesclerosis e isquemia cardíaca precoz, así como de los factores que influyen en su desarrollo y las recomendaciones para su prevención y test precoces, por eso me voy a centrar únicamente en las enfermedades familiares cardíacas que nos obligan a una valoración del niño por un especialista en cardiología.

 

La existencia de AF de muerte súbita sin causa aclarada es otro motivo de preocupación, ya que diversas enfermedades familiares cardíacas pueden originarla.

 

Miocardiopatía hipertrófica: la MH se hereda en forma AD con pocos casos esporádicos. En los últimos años se han aislado mas de 100 diferentes mutaciones en genes que codifican las proteinas del sarcómero. La morfología cardíaca y el pronóstico están ligados al defecto genético subyacente, pero las variaciones que existen intra e interfamiliares sugieren que influyen también polimorfismo u otros genes mutados o factores ambientales. La penetrancia está relacionada con la edad y un screening con ecocardiografía negativa no garantiza la ausencia de enfermedad. Actualmente el análisis de la mutación no es una rutina en la práctica. La MH se puede manifestar a cualquier edad desde el feto hasta el anciano variando ampliamente entre mucha o prácticamente nada de hipertrofia pero alto riesgo de muerte súbita. En el 35% de los casos se encuentran mutaciones en el gen que codifica una beta-miosina (cromosoma 14), el resto de las mutaciones suponen menos del 15% de los casos y se producen en otros cromosomas que afectan a otras proteinas cardíacas. Lo importante desde el punto de vista pediátrico es que es familiar, AD, con muy pocos casos esporádicos y que la penetrancia aumenta con la edad. Aunque las mutaciones de la betamiosina muestran hipertrofia en mas del 90% de los casos ya a los 20 años, las mutaciones de la troponina T cardíaca sólo se manifiestan en un 40-50% a la misma edad y sólo en un 15% para la miosina cardíaca ligadora de la proteina C por lo que hay que hacer un seguimiento de los familiares de los miembros afectados.

 

Así pues aunque hay que estudiar a todos los niños hijos de padres afectos de MH una exploración negativa incluyendo la ecocardiografía no garantiza la ausencia de enfermedad y hay que hacer un seguimiento.

 

S. de Marfan: enfermedad hereditaria AD producida por una mutación en el gen que codifica la fibrina 1 en el cromosoma 15. La afectación cardíaca sobretodo la disección de la raiz aórtica es la responsable de la muerte precoz de estos pacientes y es consecuencia de la dilatación de la raiz aórtica, aunque también se puede producir prolapso y regurgitación de la mitral. Todos los hijos de padres con S. de Marfan deben ser estudiados desde el punto de vista cardíaco aunque el diagnóstico sea dudoso por el fenotipo.

 

Displasia arritmógena del VD: enfermedad que afecta al VD, produce arritmias y muerte súbita en jóvenes y puede ser también familiar. Cuando hay una historia familiar de muertes súbitas siempre hay que hacer un estudio para descartar también esta enfermedad.

 

S. del QTL: es una enfermedad familiar con riesgo de muerte súbita debido a arritmias ventriculares tipo torsades de punta que se producen sobretodo con el ejercicio o es stress aunque en un tipo genético se producen principalmente con el sueño debido a la bradicardia. Se han identificado varios tipos genéticos según los cromosomas afectados, el LQT1 en el 11, LQT2 en el 7 y LQT3 en el 3, AD o AR y puede ir con o sin sordera congénita.

 

S. W-P-W: este síndrome puede ser familiar en un pequeño porcentaje de casos así que si uno de los padres tiene un W-P-W hacemos un ECG al niño.

 

Antecedentes familiares de CC. La incidencia de las CC es un 1% en la población general. Otra pregunta que se nos plantea frecuentemente es el riesgo de recurrencia para familiares de primer grado que es de 3-5%. Si la madre es la que padece una CC el riesgo para los descendientes es del 10% (hasta un 15% para la EAo), comparado con el 1% de la población general.

 

Cuando hay una fuerte historia familiar de CC (mas de un familiar de primer grado afecto), cuando hay otras malformaciones no cardíacas y historia de abortos frecuentes, puede significar un problema genético.

 

ANTECEDENTES PERSONALES.

 

Historia gestación y perinatal:

 

Enfermedades de la madre durante el embarazo que se asocian con mayor frecuencia de CC

 

  1. – la diabetes mellitus se asocia a un incremento de incidencia de CC y a miocardiopatía hipertrófica, que en este caso es transitoria y escasamente sintomática.
  2. – el lupus eritematoso sistémico y las enfermedades del colágeno se asocian a bloqueo cardiaco completo en los hijos.
  3. – las infecciones maternas como la rubeola se asocia con PCA y EP, otras infecciones virales que se producen tempranamente en el embarazo pueden ser teratógenas. En la última etapa del embarazo las infecciones virales se pueden asociar a miocarditis.
  4. – la toma de medicaciones como anticonvulsivantes, anfetaminas, estrógenos y progesterona son teratógenos.
  5. El abuso de drogas
  6. El síndrome alcohólico fetal incluye frecuentemente CC (PCA, CIV, CIA, Fallot).

  7.  

 

ANTECEDENTES PERSONALES

 

Prematuridad: peso al nacer

Soplos y patología cardíaca. Enfermedad de Kawasaki con posibles secuelas a nivel coronario, es distinto valorar un dolor precordial en un niño sano que en uno que ha padecido una enfermedad de Kawasaki u otro tipo de patología cardíaca.

Pacientes operados de CC con efectos residuales.

 

Síndromes: muchos síndromes se asocian frecuentemente con patología cardíaca, vamos ver los más significativos.

 

S. de Noonan: asociado con miocardiopatía hipertrófica en el 25% de los casos, se hereda de forma AD pero el 50% de los casos son esporádicos (cromosoma 12). Se asocia también a estenosis pulmonar y CIA.

S. de Beuren-Williams: se asocia a Eao supravalvular

 

Cromosomopatías:

 

S. de Down: 50% CC, canal AV. Todos los niños con S. de Down deben ser analizados desde el punto de vista cardiológico lo más precozmente posible ya que pueden nacer con un canal AV con HTP y no presentar soplos significativos de RN lo que puede ser engañoso. En este caso al estar igualadas las presiones en ambos V no hay cortocircuitos y no hay soplos, así pues la ausencia de soplos no significa ausencia de CC.

S. de Turner: CoAo

Otras cromosomopatías

Asociaciones de malformaciones: VACTER, CHARGE

 

Distrofias musculares:

 

Duchenne AR liado a X: miocardiopatía.

Ataxia de Friedreich con MH (deficiencia o ausencia de frataxin proteina, se hereda de forma AR y puede haber pacientes afectados sin ataxia y con grados de hipertrofia.

Distrofia miotónica de Steinner: AD cromosoma 19, arritmias y bloqueos.

 

Neurofibromatosis: NF (Von Recklinghausen, AD) y la esclerosis tuberosa también AD con rabdomiomas cardíacos, arritmias

Enfermedades mitocondriales (herencia materna) también pueden ir asociadas a MH.

Enfermedades metabólicas y de depósito: MH, enfermedades de almacenamiento de glucógeno tipo II y III (AR). Mucopolisacaridosis: Hurler es AR y Hunter ligado a X.

 

SINTOMAS SOSPECHOSOS

 

Debemos descartar que haya algún síntoma sospechoso de patología cardíaca.

En el neonato y lactante, fatiga, sudoración, dificultades para la alimentación, escasa ganancia ponderal, cianosis, catarros frecuentes.....

Dolor precordial raro de origen cardíaco

Mareos, síncope

Taquicardia

Intolerancia al ejercicio

 

HALLAZGOS EN LA EXPLORACION CARDIACA

 

Diez comandos del examen físico pediátrico:

  1. Para reconocer lo anormal uno debe conocer lo normal. Hay que poner atención en todas las exploraciones y aprender el amplio rango de hallazgos normales.
  2. El examen físico no puede aprenderse simplemente leyendo.
  3. Práctica, práctica, práctica.
  4. Utiliza tu propio estetoscopio.
  5. Hay que tener sentido común
  6. Un niño feliz y confortable es un niño examinable.
  7. Un médico confortable es más probable que examine al paciente bien.
  8. Un examen apropiado no debe realizarse a través de la ropa.
  9. Una exploración apropiada no puede realizarse en una habitación ruidosa.
  10. El examen no hay que hacerlo necesariamente en un orden determinado. Examina lo que puedas cuando puedas.
  11. Secuencia exploratoria rutinaria, variarla en los lactantes para AC y AR cuando estén calmados.
  12. Inspección general, hábito corporal (fenotipo Marfan), hallazgos sindrómicos como facies de duende en el S. de Beuren Williams.

 

Estado general del paciente descartar la presencia de cianosis, acropaquias, edemas y perfusión periférica lenta (normal 1-2"). Movimientos respiratorios y FR. La acrocianosis no es un signo específico en los niños y puede estar causado por estasis venoso en la piel por frío de las extremidades del niño, sin embargo puede estar causado también por estados de hipoperfusión (shock, ICC, hipovolemia, sepsis) o reflejar cianosis central.

 

Signos vitales TA (2 brazos y una pierna)

Pulsos, tomar simultáneamente los pulsos radiales y femorales.

Examen abdominal: hepato-esplenomegalia, ascitis, localización de hígado y bazo.

Palpación del tórax buscando la presencia de thrills (soplo máxima intensidad excepto en el HSE), impulsos (punto de máximo impulso en el apex, excepto en el RN y neonato), palpar siempre el hueco supraesternal, donde se puede palpar un thrill aunque haya una Eao leve porque no hay hueso que impida la trasmisión.

Auscultar la cabeza, el hígado y los pulmones y pasar a la AC.

 

AUSCULTACION CARDIACA

 

La parte más importante de la AC es la localización de los sonidos cardíacos. Anatomía de superficie: refleja la proyección de las estructuras internas en la superficie del cuerpo. Según se localizan las cámaras cardíacas y las válvulas en relación con la superficie del cuerpo se determinan las áreas de auscultación (pacientes supino).

 

Implicaciones:

  1. los sonidos generados por el VD se proyectan hacia la parte inferior derecha del esternón vía T o verticalmente a lo largo del borde esternal izquierdo vía P.
  2. la generación de sonidos de la válvula pulmonar se proyecta a través del borde esternal izquierdo o a través de las arterias pulmonares sobre todo a la izquierda que hay continuación directa mientras que hace ángulo con la derecha.
  3. la generación de sonidos de la mitral puede proyectarse a la izquierda e inferior al apex del corazón, posterior a la izquierda de la columna o superior a la arteria pulmonar
  4. Los sonidos generados en el VI y la válvula Ao se proyectan a través de una línea diagonal desde el apex, pasando por el 3 EII borde esternal hasta el 2 EID.
  5. Soplo en tractos de salida VD y VI pueden oírse mas en 3 EII pero irradian diferente.

  6.  

 

EVENTOS MECANICOS DEL CICLO CARDIACO

 

el VI no se vacía totalmente sino aproximadamente un 65% lo que es denominado fracción de eyección, una importante medida de la función ventricular sistólica.

Después de la contracción auricular onda a, que produce una onda análoga en la presión ventricular es el final de la diástole, la presión del VI al final de esta onda, presión final diastólica del VI que es una importante medida de la función diastólica del VI.

 

GENERACION DE LOS SONIDOS Y SOPLOS CARDIACOS

 

S1 se oye mejor en el apex, ocurre al comienzo de la sístole y es sincrónico con el cierre de la mitral, su génesis es compleja, se oye mas cuando se produce con la mitral ampliamente abierta como con la taquicardia, pr corto, fiebre, anemia y disminuye con el fallo ventricular.

Puede oirse un S1 del VD pero sólo en el borde esternal izquierdo bajo. Podemos oir un S1 desdoblado, pero sólo en esa localización, no confundir con un clic de eyección aórtico que se oye en apex como un chasquido, o con un clic P que se oye en BEI alto, o con un S4 que no se oyen en esa localización. Cuando el S1 está desdoblado el intervalo es fijo porque está determinado eléctricamente.

S2 cierre de las válvulas semilunares al final de la sístole ventricular.

 

Es mas fuerte cuanto mayor es la presión diastólica en el vaso. El A2 se oye en todos los focos, el P2 se oye en 2 EII. El A2 se produce antes que el P2 porque los eventos mecánicos del VI preceden a los del VD. El intervalo varía con la respiración, el P2 se retrasa con la inspiración debido a dos fenómenos:

 

  1. aumento del llenado del VD que prolonga el tiempo de eyección del VD, el aumento de llenado se produce en la inspiración por disminución de la presión intratorácica que aumenta el retorno venoso sobre todo de la VCS y al descender el diafragma se comprime el hígado impulsando la sangre al tórax.
  2. el segundo fenómeno es el denominado efecto "hangout". Las curvas de presión simultáneas del VD y AP se separan al final de la sístole dando lugar al intervalo "hangout", la duración de este intervalo es inversamente proporcional a la impedancia del sistema arterial pulmonar y la inspiración disminuye esta impedancia aumentando el intervalo "hangout".
  3. La separación de los 2 componentes del S2 es 25-30 ms durante la espiración y aumentar a 40-45 ms durante la inspiración. El desdoblamiento del S2 puede parecer fijo en posición supina, si hay duda poner sentado al niño y desaparecerá. El S2 se oye ampliamente desdoblado cuando hay sobrecarga de volumen del VD o BRD.
  4. S3 temprano en la diástole se produce por una vibración de la pared ventricular durante el llenado rápido. Se oye normalmente en niños y adultos jóvenes. S3 de VI apex, S3 de VD BEI bajo y aumenta con la inspiración, el S3 no se oye en BEI alto por lo que no puede confundirse con el S2 desdoblado. Cualquier disminución de la función sistólica ventricular a cualquier edad causa un S3 patológico.
  5. S4 siempre es anormal y ocurre en respuesta a la contracción auricular indica una pobre compliance ventricular por hipertrofia o fallo ventricular (disfunción diastólica). El S4 es un sonido presistólico, antes de S1.

  6.  

 

Con taquicardia y fallo cardíaco S3 y S4 ocurren muy cerca y producen una sumación de sonidos.

Cuando hay un aumento del pr la contracción atrial se puede producir al mismo tiempo que el llenado ventricular rápido, dando lugar a un aumento del S3.

Después de analizar el S1 S2 S3 y S4 vamos a pasar ahora a los SONIDOS CARDIACOS ADICIONALES

Chasquidos de apertura, clics, soplos y roces. Vamos a ver los soplos en primer lugar.

 

Características de los soplos:

  1. Localización: infraclavicular dcho, izdo, BED alto, BEI alto, medio, bajo, apex.
  2. Cualidad: vibratorio, rudo, soplante, no específico.
  3. Relación con el ciclo cardíaco: sistólico, diastólico, continuo.
  4. Intensidad y frecuencia: de 1 a 6, alta fr, baja fr.
  5. Duración: precoz, medio, tardío.
  6. Irradiación.

 

Maniobras:

  1. Ejercicio: soplo inocente de estenosis, soplo de la MHO. Aumenta la IM y la Iao y el 3º y 4º R.
  2. Cambio de postura: lateral izdo. Mitral. De pié o valsalva aumentan el soplo de la MHO, cuclillas lo disminuye.
  3. Valsalva disminuye los soplos, no de MH y prolapso M.

 

EVALUACION DE UN NIÑO CON UN SOPLO CARDIACO

  1. AF y AP
  2. Presencia o no de síntomas
  3. Edad del niño al oirse el soplo por 1 vez (lesiones obstructivas desde RN). Cuando fué oido el soplo por primera vez, lesiones obstructivas como la Eao y la EP el soplo se oye desde RN, lesiones en las que el shunt o flujo depende de la caída de la resistencia vascular pulmonar tales como las CIV moderadas o grandes, el soplo se oye días o semanas después de nacer. Las CIAs en las que el shunt depende de la compliance relativa ventricular y cuyos soplos son relativamente suaves, pueden ser indetectables por meses o incluso años.
  4. Estudios han demostrado que virtualmente en todos los niños se puede demostrar un soplo a lo largo de la infancia, así que debemos explorar un niño esperando probablemente escuchar un soplo y seguramente este será inocente, pero hay que diferenciar si es inocente o no.
  5. Importancia de la experiencia. Consulta frecuente y el diagnóstico final más común es el de soplo inocente o normal (no funcional) y todos los médicos de atención primaria deben diferenciar un soplo inocente de uno patológico.
  6. Cualquier circunstancia que aumente el gasto cardíaco aumenta las probabilidades de oir un soplo (fiebre, anemia, ansiedad).
  7. Hablando de niños asintomáticos, varios estudios han demostrado que la Rx y el ECG no ayudan a separar los soplos inocentes de los no inocentes mas que un explorador experimentado. Los diagnósticos que se perdieron sólo se hicieron por eco.
  8. SOPLOS INOCENTES, NORMALES O BENIGNOS
  9. SOPLOS INOCENTES SISTOLICOS:

Están causados por el flujo sanguíneo en respuesta a la contracción ventricular, por lo tanto deben ser medio sistólicos y no pueden ocupar la contracción isovolumétrica.

 

SOPLO SISTOLICO VIBRATORIO DE STILL

El típico musical generalmente BEI medio y bajo (4-5 EII), apex. Comienza bien después del S1, grado 2, aumenta con la espiración y tiende a desaparecer sentado o de pie y en posición de perro, también desaparece prácticamente con el ejercicio, lo contrario que pasa en la EAo. Es muy importante asegurarse que varía con la respiración y la posición para asegurarse que el un inocente. La causa parece ser una turbulencia en el TSVI, banda fibrosa en el VI, vibración cuerdas tendinosas de la T.

 

Hay que decir a los padres que es un soplo inocente o normal que no hay evidencia de enfermedad cardíaca, que soplo únicamente significa ruido y que es simplemente que la sangre hace ruido al pasar por el corazón y los grandes vasos. Decir que el soplo generalmente se hace menos evidente al avanzar la edad, como resultado del enlentecimiento de la FC y el engrosamiento de la pared del tórax.

 

SOPLO INOCENTE PULMONAR

 

2-3 EII, medio sistólico, suave, no vibratorio, es frecuente en prematuros y aumenta con la inspiración. Causado por una turbulencia del flujo sanguíneo en el tronco pulmonar y en el origen de las ramas.

DD EP y CIA (no clic, 2R normal)

SOPLOS CONTINUOS

Comienzan durante la sístole y terminan pasado el S2 durante la diástole. El típico soplo inocente continuo es el zumbido venoso, con el que se debe estar familiarizado.

 

ZUMBIDO VENOSO

 

Es una turbulencia de las venas mayores cuando drenan en la vena cava. Característicamente se localiza en la unión esterno-clavicular derecha, izquierda o bilateral y se oye mejor sentado. Disminuye al tumbarse y con la compresión de las venas del cuello o rotando la cabeza. Es un soplo continuo que cuando es en el lado izquierdo hay que diferenciarlo de la PCA, pero el soplo del ductus no se modifica con las maniobras descritas.

 

En un estudio de McCrindle de 1996 se habla de 6 hallazgos clínicos que pueden predecir independientemente la enfermedad cardíaca de manera significativa:

  1. Soplo holosístolico
  2. Soplo grado mayor o igual a 3/6
  3. Soplo mejor oído en BEI alto
  4. Soplo rudo
  5. 2R anormal
  6. clic proto o mesosistólico

 

Estos hallazgos no son absolutos, el soplo sistólico pulmonar se oye mejor en BEI alto y por ejemplo la CIV se oye mejor BEI bajo. El soplo de Still puede ser 3/6 mientras que una estenosis leve puede ser 2/6. Otros hallazgos que se asociaron significativamente con enfermedad cardíaca pero no de forma independiente fueron:

  1. impulso precordial anormal
  2. pulsos anormales
  3. La edad del paciente. Respecto a este último punto los pacientes por debajo de un año de edad referidos al cardiólogo tienen más probabilidad de tener una enfermedad cardíaca que a cualquier otra edad. Los soplos inocentes a esta edad son menos comunes y es preciso poner más atención cuando se oye un soplo en este grupo de edad.




  4.  

CARDIOLOGIA INFANTIL EN ATENCION PRIMARIA
14 DE Octubre de 1999
EVALUACION CARDIOLOGICA DEL NIÑO APARENTEMENTE SANO
VALORACION DE LOS ANTECEDENTES FAMILIARES Y PERSONALES QUE OBLIGAN A UNA EXPLORACION CARDIOLOGICA.

Autores: 
M. A. Izquierdo
Presentado: 
XVI CURSO DE FORMACION CONTINUADA. GIPUZKOA
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